中新网杭州5月6日电(钱晨菲)5月6日是世界成骨不全症日。当日，2021世界成骨不全症日暨首个稀有骨病注重月活动发动典礼在坐落杭州的浙江大学医学院隶属第二医院(浙大二院)举办。活动中，患者及其家族叙述了他们的故事，期望让"不稀有的爱"可以在更多人中传递。

成骨不全症是一种稀有的遗传性骨疾病，患者又称"瓷娃娃"，往往从小发病，在重复细微外力下可以产生屡次骨折。

本年24岁的小新(化名)在沈阳就读大学，他便是一位"瓷娃娃"。因患有成骨不全症，"处处逛逛"成为他的希望。

"我最大的希望便是能到各地去逛逛看看，妈妈是贵州人，但我因为患病从小到大都没有去过，特别想和她一同回家园。"小新说。

据其爸爸陈岑(化名)介绍，小新刚出生时并无反常，三岁时双腿呈现曲折变形，后逐步严峻。"咱们带着他处处求医，前前后后三四年的时刻，简直花光了家里一切的积储，小新的状况也没改进。"陈岑说，小新的双脚变形逐渐加剧，走不了多久就要蹲下歇息。

2015年5月，一次意外使小新右侧股骨骨折。一家人前往浙大二院骨科就诊，小新被确诊为成骨不全症。

"其时我告知小新和他家人，他的腿需求做截骨矫形内固定术，手术之后并不能立马站起来，需求长时刻坐轮椅，等小腿也矫形后才可以走路。"浙大二院骨科主任医师李杭回想，其团队对小新的右大腿进行手术，并对他的左大腿变形进行纠正。术后小新康复杰出，可以在轮椅上进行康复训练。术后一年，小新在拐杖的协助下从头站立，并回归校园日子。

2018年，小新收到了大学选取通知书，一家人沉浸在小新行将上大学的高兴中，而凶讯再一次传来——当年7月29日，小新胫骨骨折。

"其时，当地医院医师给出的计划是将本来变形的胫骨切断，用环形支架进行固定。但咱们想到2015年的时分选用的是内固定术，康复的也很不错，所以咱们第二天就来了杭州。"陈岑说。

相关查看后，李杭决定为生活资讯小新进行右胫骨截骨矫形内固定术。浙大二院的医护人员也为其捐款并发起网络筹款，保证二次手术进行。

在世人的尽力下，现在康复杰出的小新独安闲沈阳念书，日子根本可以自理。"尽力备战研究生考试，去更多的当地逛逛看看"成为他现阶段的方针。小新说，"本年暑假我计划承受下一阶段的医治。我信任丢掉双拐正常行走的日子终将会来。"

浙大二院骨科主任叶招明介绍："现在国内外均没有治好成骨不全症的医学办法，只能经过药物、手术、康复等进行干涉，尽可能地康复患者的根本功能。这个月励志围炉是首个稀有骨病注重月，咱们将展开稀有病骨科义诊活动，向民众遍及成骨不全症的相关常识，让更多人了解成骨不全症，尽自己所能协助患者及家庭。"

"成骨不全症患者又称‘瓷娃娃’，看似‘美丽’的姓名背面，承载的是一个个负担沉重的稀有病家庭。"浙大二院副院长吴志英深耕稀有病医治范畴30余年，她表明："在我国，约有2000万稀有病患者，其间大多数是少年儿童。因为各地医师、患者及家族对稀有病的认知程度纷歧，导致确诊进程困难，医治费用贵重，往往还承受着来自社会公众的误解与成见。咱们需求愈加剧视、注重、关爱稀有病患者，让爱不稀有。"(完)

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